早老病也可能导致矮小症吗[朗读]

所谓早老症，又称为哈钦森（hutchinson）综合征，是一种与常染色体隐性遗传的代谢性疾病，本病的发生率为1/250000（活产儿）。通常近亲结婚得该病几率较高。患该病的孩子身材矮小是其主要临床表现。刚出生时生长显得尚正常，但到了一岁，其生长速度就明显减下来，不再长个，而到10岁时外貌还像4~5岁孩子，头发脱光，甚至眉毛和睫毛也很稀少，甚至没有。患儿出生时有面中部发绀及“雕塑样鼻子”，头颅相对较大，前囟闭合迟，眼球突起，鼻子小而尖，头发缺少或缺如，头皮和四肢血管扩大，头皮静脉明显，萌芽迟，牙齿拥挤，咬合不良，重叠，下颌小，耳小。指短而弯曲，骨骼发育畸形呈萎缩状。1~2岁起关节僵硬，无韧性，走路脚抬不高，步履艰难，老态龙钟，状如老人，全身皮下脂肪缺乏，全身动脉粥样病变。5岁时有动脉硬化导致心肌梗死及脑出血，有些患儿不到15岁就因心肌梗塞或脑溢血夭折，但患儿智力正常。
这些孩子面颊脂肪缺少，面容消瘦，下颌小，前额突出，眼眶小，两眼突出，嘴唇则很薄，患儿长了一张“鸟”脸。皮肤薄、干燥，随年龄增长出现棕色斑点，指甲萎缩、小而短，实验室检查示血脂升高，代谢率升高。
为了下一代健康，优生优育，避免此病患儿出生，要杜绝近亲结婚。