所谓早老症,又称为哈钦森(hutchinson)综合征,是一种与常染色体隐性遗传的代谢性疾病,本病的发生率为1/250000(活产儿)。通常近亲结婚得该病几率较高。患该病的孩子身材矮小是其主要临床表现。刚出生时生长显得尚正常,但到了一岁,其生长速度就明显减下来,不再长个,而到10岁时外貌还像4~5岁孩子,头发脱光,甚至眉毛和睫毛也很稀少,甚至没有。患儿出生时有面中部发绀及“雕塑样鼻子”,头颅相对较大,前囟闭合迟,眼球突起,鼻子小而尖,头发缺少或缺如,头皮和四肢血管扩大,头皮静脉明显,萌芽迟,牙齿拥挤,咬合不良,重叠,下颌小,耳小。指短而弯曲,骨骼发育畸形呈萎缩状。1~2岁起关节僵硬,无韧性,走路脚抬不高,步履艰难,老态龙钟,状如老人,全身皮下脂肪缺乏,全身动脉粥样病变。5岁时有动脉硬化导致心肌梗死及脑出血,有些患儿不到15岁就因心肌梗塞或脑溢血夭折,但患儿智力正常。
这些孩子面颊脂肪缺少,面容消瘦,下颌小,前额突出,眼眶小,两眼突出,嘴唇则很薄,患儿长了一张“鸟”脸。皮肤薄、干燥,随年龄增长出现棕色斑点,指甲萎缩、小而短,实验室检查示血脂升高,代谢率升高。
为了下一代健康,优生优育,避免此病患儿出生,要杜绝近亲结婚。
这些孩子面颊脂肪缺少,面容消瘦,下颌小,前额突出,眼眶小,两眼突出,嘴唇则很薄,患儿长了一张“鸟”脸。皮肤薄、干燥,随年龄增长出现棕色斑点,指甲萎缩、小而短,实验室检查示血脂升高,代谢率升高。
为了下一代健康,优生优育,避免此病患儿出生,要杜绝近亲结婚。