遗传性肿瘤最显著的特点有早发（≤50岁）、多发（多个原发病灶）、家族中多人发病等。如果家族中出现以下三项中的一项，便可能是遗传性肿瘤（肺癌、肝癌、食管癌等现有证据暂不能证明与遗传有关），建议进行基因筛查：
家族中3名亲属有类似或相同的肿瘤。
家族中两代人均有类似或相同的肿瘤。
家族中有1位异常年轻肿瘤患者（≤50岁）
目前，胃癌、结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、甲状腺癌、脑肿瘤、胰腺癌在内的55种肿瘤和肿瘤相关综合征的致病基因可以进行检测，检测费用大概是3000-6000元吧。
如果确诊携带高风险致病基因，除了自身针对性防治外，还可以通过生殖干预避免下一代携带高风险致病突变，对患者实施精准医疗。2015年，中信湘雅生殖与遗传专科医院诞生了全国首例“无癌宝宝”，便是阻止癌症基因在家族蔓延的成功案例。目前，上述55种遗传性肿瘤疾病均已可实施该技术。
首例“无癌宝宝”的父亲两岁时确诊视网膜母细胞瘤，随后接受眼球摘除术去除了病变的右眼。视网膜母细胞瘤是一种视网膜的恶性肿瘤，是在儿童中最常见的原发性眼内肿瘤和第三位最常见的儿童期癌症。约35%-40%视网膜母细胞瘤患者有生殖系的基因rb1基因突变，导致后代患视网膜母细胞瘤的高风险。该患者的妻子曾怀孕一次，但在孕中期产前诊断发现胎儿有与父亲一样的致病突变，为了防止孩子出生之后，跟自己一样罹患癌症，终止了妊娠。随后，他们找到了中信湘雅医院，通过胚胎植入前遗传学诊断（pgd）技术，对胚胎进行相关基因筛查，最终将一枚不携带该治病基因的胚胎移植回子宫并成功生育。
家族中3名亲属有类似或相同的肿瘤。
家族中两代人均有类似或相同的肿瘤。
家族中有1位异常年轻肿瘤患者（≤50岁）
目前，胃癌、结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、甲状腺癌、脑肿瘤、胰腺癌在内的55种肿瘤和肿瘤相关综合征的致病基因可以进行检测，检测费用大概是3000-6000元吧。
如果确诊携带高风险致病基因，除了自身针对性防治外，还可以通过生殖干预避免下一代携带高风险致病突变，对患者实施精准医疗。2015年，中信湘雅生殖与遗传专科医院诞生了全国首例“无癌宝宝”，便是阻止癌症基因在家族蔓延的成功案例。目前，上述55种遗传性肿瘤疾病均已可实施该技术。
首例“无癌宝宝”的父亲两岁时确诊视网膜母细胞瘤，随后接受眼球摘除术去除了病变的右眼。视网膜母细胞瘤是一种视网膜的恶性肿瘤，是在儿童中最常见的原发性眼内肿瘤和第三位最常见的儿童期癌症。约35%-40%视网膜母细胞瘤患者有生殖系的基因rb1基因突变，导致后代患视网膜母细胞瘤的高风险。该患者的妻子曾怀孕一次，但在孕中期产前诊断发现胎儿有与父亲一样的致病突变，为了防止孩子出生之后，跟自己一样罹患癌症，终止了妊娠。随后，他们找到了中信湘雅医院，通过胚胎植入前遗传学诊断（pgd）技术，对胚胎进行相关基因筛查，最终将一枚不携带该治病基因的胚胎移植回子宫并成功生育。