小儿β地中海贫血的检查内容包括哪些[朗读]

地贫筛查通常包括：红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳（hba2、hbf含量）。
地贫基因分析可检测到绝大多数的地贫异常基因型。目前世界范围已发现200多种b基因突变类型，中国人中已发现34种，因此b地贫的遗传缺陷具有高度异质性，但其中5种热点突变：cd4l/42（一tctt'）、ivs-2-654（c→t）、cdl7（a→t）、tata box28（a→g）和cd71/72（+a），约占突变类型的90%。
其他检查：血浆及红细胞内维生素e含量显著下降，与病情呈正相关；超氧阴离子自由基增加。常规做x线，b超，心电图等检查。骨骼x线检查，可见骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。