氨基酸是体内一类重要的营养物质，进入体内的大部分氨基酸用于合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球而滤过，但绝大部分被近端肾小管重吸收。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。
尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸。前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力。后者是由先天性肾小管病变，如fanconi’s综合征和肝豆状核病变等引起。
正常人尿氨基酸测定为阴性。
与主要的遗传性疾病相关的氨基酸尿是胱氨酸尿、苯丙酮酸尿及酪氨酸尿。
1.胱氨酸尿。
胱氨酸尿为先天性代谢病，因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨基酸排出量增加。由于胱氨酸难于溶解，易达到饮和，故易析出而形成结晶，反复发生结石、尿路梗阻合并尿路感染；严重者可形成肾盂积水、梗阻性肾病，最后导致肾功能衰竭。
2.苯丙酮尿。
苯丙酮尿为较常见的先天性常染色隐性遗传性的氨基酸代谢紊乱病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能变成苯丙酸所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和脑脊液中蓄积引起的婴儿脑细胞损害，发致智力发育不全。尿中排出苯丙酮酸增加，有特殊气味。
3.酪氨酸尿。
酪氨酸尿为较少见的遗传代谢病。人体缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶及酪氨酸转氨酶时，尿中对羟基苯丙酮酸及酪氨酸显著增加。临床表现为结节性肝硬化、腹部膨大、脾大、多发性肾小管功能障碍等。
尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸。前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力。后者是由先天性肾小管病变，如fanconi’s综合征和肝豆状核病变等引起。
正常人尿氨基酸测定为阴性。
与主要的遗传性疾病相关的氨基酸尿是胱氨酸尿、苯丙酮酸尿及酪氨酸尿。
1.胱氨酸尿。
胱氨酸尿为先天性代谢病，因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨基酸排出量增加。由于胱氨酸难于溶解，易达到饮和，故易析出而形成结晶，反复发生结石、尿路梗阻合并尿路感染；严重者可形成肾盂积水、梗阻性肾病，最后导致肾功能衰竭。
2.苯丙酮尿。
苯丙酮尿为较常见的先天性常染色隐性遗传性的氨基酸代谢紊乱病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能变成苯丙酸所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和脑脊液中蓄积引起的婴儿脑细胞损害，发致智力发育不全。尿中排出苯丙酮酸增加，有特殊气味。
3.酪氨酸尿。
酪氨酸尿为较少见的遗传代谢病。人体缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶及酪氨酸转氨酶时，尿中对羟基苯丙酮酸及酪氨酸显著增加。临床表现为结节性肝硬化、腹部膨大、脾大、多发性肾小管功能障碍等。