专家表示,#唐氏综合征属严重的出生缺陷#,是最常见的一种染色体疾病,又称21三体综合征,由人体细胞第21号染色体多一条所致。数据显示,唐氏综合征在新生儿中发生率为1/600-1/1000。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍,生活不能自理,长期需要人照顾,会对患病儿童的健康和家庭幸福造成极大影响,所以做好产前筛查很重要。
女子称dna筛查低风险却生唐氏儿
近日,吉林辽源,女子反映其于去年在东辽县人民医院进行孕期检查,花880元完成无创dna检测,当时检测结果显示低风险,而孩子出生后却被确诊唐氏综合征。
当事人董女士表示,做检查时,费用是直接交给医生的,孩子确诊唐氏综合症后,自己到出具检查报告的吉林大学第一医院询问,对方却说并没有自己的报告和送检记录。
董女士说,事件中还有一个疑点,自己做的检查是带保险的,如果检测出问题,可以获得40万的赔偿,自己找医院赔偿时,发现给自己转钱的并非保险公司,而是个人,询问保险公司时,对方也说没有自己的保险记录。
目前董女士已经报警,也向地方卫健委反映了该情况。据华商报二三里资讯报道,吉林省卫生健康委已介入调查此事。
唐氏筛查是不是100%就能查出胎宝宝的问题呢
坦诚地说,并不能。
唐氏筛查的目的是筛查,而不是诊断,且筛查结果也不是一个准确的数值,只是一个比例。所以,唐氏筛查的结果只能显示其风险的高低。风险低不代表没有风险,风险高也不一定就代表一定有问题。也就是说,很可能唐氏筛查显示低风险,但依然可能生出个唐宝宝,或者唐氏筛查高风险,宝宝生下来却是健康的。
从我国目前唐氏筛查的情况来看,早期唐筛的检出率高于中期唐筛,但是早期唐筛会受到nt彩超准确性的影响,所以也不能武断的说早期唐筛的准确率比中期唐筛高。
那么,如果唐氏筛查的结果显示为高风险,要怎么办。
在我国唐筛具有不重复检查的原则,唐筛的目的不是为了确诊,只是为了筛查出患病可能性较大的孕妇。
此外,唐筛的检查结果没有具体的数值,只是一个范围,如果两次筛查的结果不同,到时候会更难决定应该相信哪次的筛查结果。
所以在孕检的过程中,如果出现唐筛风险高的情况,医生一般会建议做无创dna筛查或羊水穿刺。
如果做完无创或羊水穿刺结果依然是阳性,那么就需要终止妊娠,防止唐氏综合征或其他染色体异常疾病的胎儿出生,做到优生优育,减少家庭和社会的负担。
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