小儿糖原贮积病Ⅸ型怎么诊断[朗读]

医生诊断小儿糖原贮积病Ⅸ型，主要依据临床症状以及实验室检查、酶学检测、基因检测等帮助确诊。
1.临床表现。
可有腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失、黄疸等症状。
2.实验室检查。
常存在空腹低血糖。血清胆固醇轻度升高；血清转氨酶明显升高。
3.酶学检测。
红细胞（白细胞），肝脏/肌肉活检进行磷酸化酶激酶活性检测降低。
4.基因检测。
如发现相关基因突变，对诊断有重要意义。
5.其他检查。
一般可见肝脏增大，脾脏增大，可发现腹水，肝硬化，食管静脉曲张等，肌电图，心电图检查异常。