范可尼综合征的临床表现有哪些？有哪些常见并发症[朗读]

范可尼综合征的临床表现包括肾性糖尿，由肾糖阈降低引起，尿糖排出小于10g/d，在糖原贮积病时可能超过200g/d。氨基酸尿通常也存在，一般不会引起氨基酸缺乏。蛋白尿轻微，在儿童排出率小于40mg/(m2·h)。蛋白尿由分子量在1.9～3.0kd的低分子量蛋白组成。血容量下降相当常见，是由糖尿引起的渗透性利尿和继发于低钾血症的浓缩功能缺陷的联合作用引起。磷酸盐尿仅发生在血浆磷酸盐浓度增高时。某些患者1，25(oh)2d3可降低。甲状旁腺激素水平可升高或降低。如有低磷血症和低1，25(oh)2d3可导致儿童佝偻病或成人骨软化症，骨病可相当严重，治疗效果不佳。可有高氯性代谢性酸中毒，有时可存在混合性酸中毒，可能与长期低钾血症和肾钙化有关。钠和钾的丢失可能很明显，导致继发性高醛固酮血症，类似bartter综合征。尿酸尿、低尿酸血症可发生，但原因不清。尿路结石罕见。生长迟缓在儿童中常见，是多因素的作用。
范可尼综合征的常见并发症有肾结石、肾性骨病（包括骨软化、纤维性骨炎等）、继发性甲旁亢、急性或慢性肾功能不全、肾性贫血、肾性尿崩症、感染、发育障碍、营养不良，以及免疫功能下降、神智障碍、肌肉萎缩等。其中发育障碍中以生长迟缓在儿童中常见，是代谢性酸中毒、生长激素不足、骨骼发育迟缓、营养不良等多种因素作用的结果。肾性骨病是由于Ⅱ型肾小管酸中毒与范可尼综合征的同时存在，故该型肾小管酸中毒患者多有低磷血症；而代谢性酸中毒又往往伴有负钙平衡，因而一般钙、磷缺乏同时存在，故更加易于发生肾性骨营养不良，尤以骨软化多见。肾性尿崩症主要由于远端小管-集合管器质性或功能性损害（常与长期低钾血症有关），造成adh受体或受体后障碍所致。此时，adh水平正常或增高，但远端小管-集合管上皮细胞则对adh的作用表现出“抵抗”或“不敏感”，因而造成水重吸收减少，尿量过度增加，表现为多尿、烦渴、多饮、食欲减退、烦躁、失眠、体重下降、脱水等。