遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体等生物分解出现遗传缺陷,造成机体生化物质代谢紊乱的一类疾病。婴儿 c3c2 水平偏高或许是遗传代谢病中的甲基丙二酸血症、丙酸血症或异戊酸血症。
甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶 a 变位酶或其辅酶腺苷钴胺素缺乏所致,造成甲基丙二酸、丙酸等代谢物异常蓄积,引发神经、肝脏、肾脏等多脏器损伤。患儿关键表现为喂养困难、发育缓慢、重复发作性呕吐、呼吸困难、看法阻碍等。
丙酸血症
丙酸血症是由于丙酸辅酶 a 羟化酶缺乏所致,造成丙酸及其代谢产物异常蓄积,常惹起患儿喂养困难、发育落后、重复发作性呕吐、呼吸急促、昏厥等。
异戊酸血症
异戊酸血症是由于异戊酰辅酶 a 脱氢酶缺乏所致,造成异戊酸及其代谢产物异常蓄积,患儿关键表现为喂养困难、发育落后、昏睡、昏厥、抽搐等。
遗传代谢病的治疗关键是限制前驱物质的摄入、补充缺乏的酶、肃清异常代谢产物、提供神经递质前体等,从而增加对机体的损伤。
婴儿 c3c2 水平偏高还或许有其他要素,建议及时就诊,以明白病因,遵医嘱启动治疗。
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婴儿患有遗传代谢病,C3C2水平偏高可能是什么原因[朗读]
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