患有成骨不全症却没有蓝巩膜的原因是什么[朗读]

成骨不全症（oi）患者中并非全部人均存在蓝巩膜的表现。部分患者由于基因突变等要素造成体内胶原蛋白代谢异常，进而影响巩膜、皮肤、牙齿等部位的组织结构和性能，但不影响巩膜的颜色。
成骨不全症是一种遗传性疾病，由于基因突变等要素造成体内胶原蛋白代谢异常，进而影响巩膜、皮肤、牙齿等部位的组织结构和性能。其中，蓝巩膜是成骨不全症的一种经常出现表现，关键是由于巩膜中的胶原蛋白结构异常，使巩膜变薄和透明度参与，从而出现出蓝颜色。
但是，并非全部成骨不全症患者都会出现蓝巩膜。这或许是由于集体差异、突变基因不同等要素造成的。另外，蓝巩膜也并非成骨不全症的诊断规范之一，医生会结合患者的临床表现、家族史、影像学审核、基因检测等多方面的信息，综合诊断成骨不全症。