孕妇无创DNA检测能否检查视网膜色素变性[朗读]

孕妇无创 dna 检测不能审核视网膜色素变性。
无创产前 dna 检测是一种经过检测孕妇血液中的游离 dna 来评价胎儿某些遗传疾病风险的方法。该方法关键用于筛查经常出现的染色体异常，如唐氏综合征、爱德华兹综合征等。虽然视网膜色素变性也是一种遗传性疾病，但目前无创产前 dna 检测并不能检测出来。
假设家族中有视网膜色素变性的病史，建议孕妇启动相关的基因检测，以确定能否携带致病基因。假设确定携带致病基因，可以思索启动植入前遗传学诊断，即在怀孕行启动遗传学诊断，选择不携带致病基因的胚胎启动移植，以防止遗传病的传递。
要求留意的是，无创产前 dna 检测结果不能直接诊断疾病，假设结果提示高风险，要求进一步启动羊水穿刺等审核来确诊。