脆骨症是否是单基因遗传病[朗读]

脆骨症又称成骨不全症、瓷娃娃，是一种单基因遗传病。
脆骨症是一种遗传性疾病，关键表现为骨软弱和重复骨折，通常是由于编码 i 型胶原蛋白的基因突变所致。这种突变可造成 i 型胶原蛋白的结构和性能异常，影响骨骼的构成和发育，从而造成脆骨症。
脆骨症的遗传方式是常染色体显性遗传，这意味着只需父母一方患有脆骨症，其子女就有 5%的概率遗传到这种疾病。目前曾经发现了许多与脆骨症有关的基因突变，其中最经常出现的是 cola和 cola2
基因突变
脆骨症的关键治疗方法是预防骨折、改善骨骼强度和治疗相关并发症。目前还没有根治脆骨症的方法，但经过基因治疗、干细胞治疗等新技术的不时开展，未来有望成功脆骨症的治疗。