保鲜膜男孩 患的先天性表皮松懈症是什么病[朗读]

遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。
病因(一)发病原因。
本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白k5和k14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。
(二)发病机制。
由于可形成角化不良，所以本病被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生。电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染，均可诱发本病。
症状遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。
对各型遗传型eb均无特效治疗，目前的治疗原则是：
1、一般治疗 预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素e，及微量元素，如锌和铁的补充。
2、全身治疗 广泛而严重的皮损，可酌情口服皮质类固醇，儿童0.5～1.0mg/(kg·d)，起效后即逐渐减量，不宜长期应用，以防不良反应。
3、局部治疗。
(1)保护皮肤：注意皮肤保护，减少摩擦，防止水疱发生。
(2)挑破水疱：出现水疱时，可挑破水疱，防止水疱进一步扩大。
(3)预防和治疗继发感染：保持创面清洁，必要时每天或隔天清洁创面，外用抗炎霜剂。慢性感染的创面外用莫匹罗星商品名为百多邦。