什么是肌营养不良症[朗读]

肌营养不良症是一组与遗传密切相关的肌肉变性疾病，常染色体显性、隐性和x染色体连锁隐性遗传临床上均有发现。
临床表现为缓慢起病、进行性加重的双侧对称性肌肉无力及萎缩，面肌、眼肌、肩胛带肌肉通常最先受累，从而表现为面部表情少、眼球各方向活动不全、吞咽困难、构音障碍，但感觉传导一般正常，部分患者伴有心肌损害及心脏传导功能障碍，肌电图检查可证实为肌源性损害，但神经传导速度一般正常。血清谱ck及ldh明显升高者可见于duchenne型肌营养不良症、becker型肌营养不良症、肢带肌营养不良症和远端型肌营养不良症。x线、心电图等可以帮助检测患者心肌受累的严重程度。
该病目前尚无特异性治疗方法，以对症-支持治为主，例如鼓励患者适度活动，积极开展康复功能锻炼，上肢锻炼抬举、俯卧撑、扩胸运动；腰部锻炼仰卧起坐；下肢则练习下蹲起立、立定跳远等；踝关节热敷后适当手法牵引；旨在改善脊柱畸形和关节挛缩的矫形治疗；给予三磷酸腺苷、肌苷、激素类药物、维生素e等药物治疗。由于本病为遗传相关疾病，所以近年来已广泛开展筛查基因缺陷携带者、产前诊断及人工终止病胎妊娠等预防措施。