唐筛无创DNA检查的作用[朗读]

唐筛无创dna相对血清生化筛查，敏感性和特异性高，对于单胎21-三体综合征的检出率高达99％以上，且假阳性率低。
唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于21号染色体多出了一条而导致的，是小儿染色体病中最常见的一种，属常染色体畸变。患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征，伴有多器官发育障碍或畸形。血清学方法是通过生物化学方法检测母体血清中多种生化筛查指标的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，预测胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征、神经管缺陷的风险。无创产前筛查也称为无创产前dna检测。其检测原理是基于母体血浆中含有胎儿游离dna，通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离dna片段（包括胎儿游离dna）进行测序，并进行生物信息学分析，得出胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险率，从而预测胎儿患这三种综合征的风险。不管何种产前筛查方法，非产前诊断方法，不能取代传统的产前诊断方法。对于检测结果高风险者，需提供遗传咨询及入侵性产前诊断方法以明确诊断，而不能仅依据无创dna的结果做出终止妊娠的临床决定。