小儿纯红细胞再生障碍性贫血的分类[朗读]

本病可分为先天性和后天获得性纯红再障。后天获得性者又分为原发性和继发性。
1.先天性纯红细胞再生障碍性贫血。
即diamond-blackfan贫血（dba），为一种少见的先天性再生障碍性贫血。男女发病率之比约为1.1:1，大部分为散发病例，约10%～25%有家族史。90%于初生到1岁内起病，罕有2岁以后发病者。本病具有遗传特性，家族性dba属常染色体显性遗传，如表现常染色体隐性遗传则可能是由于外显不全或罕见的性腺镶嵌现象。连锁分析发现目前dba的染色体突变有9q13.2,8p22-23和10q22-23等。除遗传因素外，本病的病因和发病机制还可能与下列因素有关：①c-kit（酪氨酸激酶）受体/配体（kl）系统，由于dba存在与w/w突变及s1/s1突变小鼠相似的血液学异常，因此推测dba的发病机制可能与c-kit受体/配体（kl）系统有关。研究表明，本病患者的cd34+细胞的c-kit受体表达无异常，贫血的发生可能为体内kl生成不足或缺乏所致。②epo/epor（epo受体）系统，本病可能存在epo与epor结合后信号传递异常，从而导致原始粒子对促红细胞生成素不敏感。③红系定向干细胞的缺陷使红细胞集落形成单位（cfu-e）数量减少和功能障碍。④免疫因素存在争议。
2.原发性获得性纯红再障。
原发性prca病因不明，其发病机制可能为自身抗体针对红系祖细胞或红细胞生成素（epo），以及与红细胞生成相关的淋巴细胞紊乱，从而抑制了红细胞的生成。通过免疫检测发现，本症患者体内存在一组自身抗体（igg），分别具有抑制促红细胞生成素（抗促红素抗体）、抑制幼红细胞分化增殖（抗幼红细胞抗体）和抑制血红蛋白合成（血红蛋白合成抑制因子）作用。由于导致免疫球蛋白抑制物产生的原因不明，故称为原发性纯红再障。
3.继发性获得性纯红再障。
本病继发于多种不同疾病，表现为单纯红系造血严重抑制的一组综合病征。其中半数以上继发于胸腺瘤，表现为慢性型。其他为继发于溶血性贫血、病毒感染（如eb病毒，流感病毒等）、恶性肿瘤、系统性红斑狼疮、重度营养不良等疾病。或为药物（如氯霉素、苯妥英钠等）和化学物品中毒所致。