本组疾病均有骨骼发育异常,因骨骼畸形导致身材矮小,本组疾病大多罕见。按外形分类,分为短肢型、短躯干型和肢体均称型三型;如按发病原因分类分为骨软骨发育异常和骨代谢异常两类。
常见的导致身材矮小的骨畸形综合包括:
(1)骨软骨发育不良①软骨发育不良;②软骨发育低下;③假性软骨发育不良;④先天性脊柱骨骺发育不良;⑤x连锁骨骺发育不良;⑥颅骨发育不良;⑦成骨发育不良。
(2)骨代谢异常①低血磷抗维生素d佝偻病;②黏多糖贮积症。
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哪些常见骨畸形综合征可引起身材矮小[朗读]
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