低磷酸酯酶症是遗传疾病吗[朗读]

低磷酸酯酶症是一种遗传性代谢性疾病，关键是由于患者体内的一种酶（磷酸酯酶）活性降低，造成体内的一些化学物质无法正常代谢，从而引发一系列症状。
低磷酸酯酶症是一种稀有的遗传性疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。患者的父母都是致病基因的携带者，患者从父母双方各遗传一个致病基因，从而造成发病。
低磷酸酯酶症的关键表现为肌肉有力、发育缓慢、骨骼畸形、呼吸困难、认知阻碍等。目前尚无特效治疗方法，关键经过药物治疗、饮食控制、运动等方法缓解症状，提高生活质量。
低磷酸酯酶症患者的预后与疾病的严重水平、治疗及时与否等要素有关。症状较轻的患者或许只表现为轻度的肌肉有力和发育缓慢，对日常生活影响不大；严重的患者或许会出现呼吸衰竭、心力衰竭等严重并发症，甚至危及生命。
假设家族中有低磷酸酯酶症的患者，建议启动遗传来电和基因检测，明白自己能否携带致病基因，以及生育患病子女的风险。