遗传代谢病是由于基因突变造成维持机体正常代谢所必需的酶、受体、载体等生物分解出现遗传性缺陷,而造成的一类疾病。遗传代谢病种类单一,危害严重,关键包括以下几方面:
生长发育缓慢或智力发育缓慢:遗传代谢病患者由于体内某些酶、激素、载体等缺乏或活性降低,可造成其生长发育和智力发育缓慢,这是遗传代谢病最经常出现的危害之一。
神经系统损害
某些遗传代谢病可造成神经系统损害,惹起智力阻碍、言语阻碍、听力阻碍、运动阻碍等。
代谢紊乱
遗传代谢病患者由于体内代谢环节异常,可造成代谢紊乱,惹起代谢性酸中毒、代谢性碱中毒、低血糖、高血糖等。
肝、肾性能损害
某些遗传代谢病可造成肝、肾性能损害,惹起肝、肾性能衰竭。
容貌异常
某些遗传代谢病患者可出现特殊面容、皮肤毛发异常等。
并发症
遗传代谢病患者可出现一系列并发症,如感染、出血、心力衰竭等,严重时可造成死亡。
综述,遗传代谢病对患者的危害是多方面的,严重影响患者的生活质量和寿命,有些遗传代谢病还可造成患者在短时期内死亡。因此,关于遗传代谢病,应早发现、早治疗,防止严重并发症的出现。
生长发育缓慢或智力发育缓慢:遗传代谢病患者由于体内某些酶、激素、载体等缺乏或活性降低,可造成其生长发育和智力发育缓慢,这是遗传代谢病最经常出现的危害之一。
神经系统损害
某些遗传代谢病可造成神经系统损害,惹起智力阻碍、言语阻碍、听力阻碍、运动阻碍等。
代谢紊乱
遗传代谢病患者由于体内代谢环节异常,可造成代谢紊乱,惹起代谢性酸中毒、代谢性碱中毒、低血糖、高血糖等。
肝、肾性能损害
某些遗传代谢病可造成肝、肾性能损害,惹起肝、肾性能衰竭。
容貌异常
某些遗传代谢病患者可出现特殊面容、皮肤毛发异常等。
并发症
遗传代谢病患者可出现一系列并发症,如感染、出血、心力衰竭等,严重时可造成死亡。
综述,遗传代谢病对患者的危害是多方面的,严重影响患者的生活质量和寿命,有些遗传代谢病还可造成患者在短时期内死亡。因此,关于遗传代谢病,应早发现、早治疗,防止严重并发症的出现。