地贫 58 阳性普通指的是在地中海贫血基因检测时发现 58 位点突变。地中海贫血是一种遗传性疾病,关键有α地中海贫血和β地中海贫血两类。但严重性不能混为一谈,取决于地贫的类型和病情严重水平。
假设只是地贫基因携带者(运动型或轻型地中海贫血),普通对孕妇和胎儿安康没有清楚影响,其胎儿有 /概率为正常胎儿,/2
概率为地贫基因携带者,不会有重型地贫患儿的出生。
假设是两边型或重型地中海贫血,孕妇可出现不同水平的贫血、乏力、肝脾肿大等症状,可影响胎儿正常发育,容易出现死胎、早产、出生后不久死亡等状况。
因此,孕妇在地中海贫血基因检测时发现 58 位点突变,应及时就医,在医生指点下启动遗传来电及产前诊断,以明白胎儿的状况,并采取相应的干预措施。
假设只是地贫基因携带者(运动型或轻型地中海贫血),普通对孕妇和胎儿安康没有清楚影响,其胎儿有 /概率为正常胎儿,/2
概率为地贫基因携带者,不会有重型地贫患儿的出生。
假设是两边型或重型地中海贫血,孕妇可出现不同水平的贫血、乏力、肝脾肿大等症状,可影响胎儿正常发育,容易出现死胎、早产、出生后不久死亡等状况。
因此,孕妇在地中海贫血基因检测时发现 58 位点突变,应及时就医,在医生指点下启动遗传来电及产前诊断,以明白胎儿的状况,并采取相应的干预措施。