视网膜色素变性是一种遗传性疾病,关键表现为启动性视力降低、夜盲等。
视网膜色素变性是由于基因突变造成视网膜感光细胞逐突变性直至死亡,最终造成视力严重降低甚至失明。该病遗传方式多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、 x 染色体连锁遗传等。
关于有视网膜色素变性家族史的人群,建议启动基因检测,以确定能否携带致病基因突变。关于曾经确诊的患者,其直系亲属也应启动相关审核,以确定能否携带致病基因突变,从而判别后代的遗传风险。
目前关于视网膜色素变性的治疗依然没有有效的方法,但可以经过佩戴助视器、药物治疗等方法延缓病情进度,维护残存视力。
视网膜色素变性是由于基因突变造成视网膜感光细胞逐突变性直至死亡,最终造成视力严重降低甚至失明。该病遗传方式多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、 x 染色体连锁遗传等。
关于有视网膜色素变性家族史的人群,建议启动基因检测,以确定能否携带致病基因突变。关于曾经确诊的患者,其直系亲属也应启动相关审核,以确定能否携带致病基因突变,从而判别后代的遗传风险。
目前关于视网膜色素变性的治疗依然没有有效的方法,但可以经过佩戴助视器、药物治疗等方法延缓病情进度,维护残存视力。