抗胰蛋白酶缺乏症是什么[朗读]

抗胰蛋白酶缺乏症是血液中抗蛋白酶成分α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的一种先天性代谢疾病。
抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。α1-抗胰蛋白酶属于蛋白酶抑制系统（简称pi系统），pi系统至少有24个等位基因，pimm型最为多见，血清α1-抗胰蛋白酶含量正常；pizz型最为少见，其血清α1-抗胰蛋白酶缺乏严重，pizz核型的患儿常在出生1周后发生胆汁淤积型肝炎。
抗胰蛋白酶缺乏症临床表现有①黄疸：血清胆红素增高，以结合胆红素为主。肝脾肿大，有时有恶心，呕吐，嗜睡，大便如白陶土色、尿色深等表现。②肝功能异常：患者转氨酶升高，以轻到中度升高为主。③出生体重低下：患儿出生体重明显低于患儿。④肝衰竭：随着病情持续发展，患者数年内可出现肝硬化，多在6岁之前死于肝功能衰竭或者并发症。
本病无特效治疗，以对症支持治疗为主。预后较差的患者多死于进行性肝功能损害或肝硬化。