家族性抗维生素D佝偻病的病因是什么[朗读]

1.本病为x-性联锁显性遗传。由于位于x染色体上的phex基因突变，导致肾小管重吸收磷减少所致。偶见属于常染色体隐性遗传者。
2.发病原因：phex基因突变致内生酶生成不足，内生酶不足不能降解pgf-23（排磷素）；合成1,25-（oh）2胆骨化醇的功能有障碍。pgf-23在血液循环中过多，肾小管对磷重吸收减少，尿磷增多，引起血磷下降，因肠道对钙吸收减少，于是血浆中[ca]×[p]乘积降低，而影响骨钙化，并引起低钙血症，继发性甲状旁腺功能亢进和骨钙化功能不全而造成佝偻病或骨软化症。