主要通过基因测定和血脂检测来诊断。
1.生化标记apoe表型，尤其是apoe2的纯合子和apoe/apob的比率可作为Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断指征。
2.apoe基因型的测定。
3.血浆中β-vldl被认为是诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的主要依据。血浆中的vldl含胆固醇（大于25%，正常15%左右）即是血浆中β-vldl的特征之一。包括β-vldl-胆固醇/血浆三酰甘油比值：这一比值≥0.3（mg/mg）几乎有确诊意义。vldl-胆固醇/vldl-三酰甘油比值：该比值≥1.0（mmol/mmol）对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。
4.血浆胆固醇和三酰甘油浓度均明显升高，血浆胆固醇浓度通常高于7.77mmol/l（300mg/dl），可高达26.0mmol/l。血浆三酰甘油浓度升高的程度（若以mg/dl为单位）与血浆胆固醇水平大体相当或更高。
5.血浆ldl减低，hdl正常或轻度降低。
1.生化标记apoe表型，尤其是apoe2的纯合子和apoe/apob的比率可作为Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断指征。
2.apoe基因型的测定。
3.血浆中β-vldl被认为是诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的主要依据。血浆中的vldl含胆固醇（大于25%，正常15%左右）即是血浆中β-vldl的特征之一。包括β-vldl-胆固醇/血浆三酰甘油比值：这一比值≥0.3（mg/mg）几乎有确诊意义。vldl-胆固醇/vldl-三酰甘油比值：该比值≥1.0（mmol/mmol）对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。
4.血浆胆固醇和三酰甘油浓度均明显升高，血浆胆固醇浓度通常高于7.77mmol/l（300mg/dl），可高达26.0mmol/l。血浆三酰甘油浓度升高的程度（若以mg/dl为单位）与血浆胆固醇水平大体相当或更高。
5.血浆ldl减低，hdl正常或轻度降低。