医生诊断异染性脑白质营养不良，主要依据临床症状、生化检测、病理检查、磁共振检查、基因检查等。
1.患者临床表现为广泛的中枢神经系统损害表现，如易激惹、肌张力降低、腱反射减弱、智力低下、情感淡漠、痴呆、部分性癫痫发作等。
2.生化检测：尿沉渣发现大量异染颗粒可初步诊断。检测血白细胞及皮肤成纤维细胞中arsa活性可确诊本病。
3.病理检查：周围神经、脑组织、肾脏、肝管、胆囊活检发现异染的，电镜下呈特异性的人字型和蜂窝状结构物。
4.磁共振检查：表现为脑室周围及皮质下白质广泛的、对称性的改变，在t1wi为低信号、t2wi为高信号，通常自双侧额叶向后发展，注入造影剂后，病灶无强化。
5.基因检测：芳基硫酸酯酶基因和神经鞘脂激活蛋白b基因突变。
1.患者临床表现为广泛的中枢神经系统损害表现，如易激惹、肌张力降低、腱反射减弱、智力低下、情感淡漠、痴呆、部分性癫痫发作等。
2.生化检测：尿沉渣发现大量异染颗粒可初步诊断。检测血白细胞及皮肤成纤维细胞中arsa活性可确诊本病。
3.病理检查：周围神经、脑组织、肾脏、肝管、胆囊活检发现异染的，电镜下呈特异性的人字型和蜂窝状结构物。
4.磁共振检查：表现为脑室周围及皮质下白质广泛的、对称性的改变，在t1wi为低信号、t2wi为高信号，通常自双侧额叶向后发展，注入造影剂后，病灶无强化。
5.基因检测：芳基硫酸酯酶基因和神经鞘脂激活蛋白b基因突变。